新生儿遗传代谢病主要有5种，分别是苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH，简称甲低）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD，俗称蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和半乳糖血症（GAL）。
新生儿遗传代谢病有很多种，目前国家强制筛查的是2-5种：PKU、CH、G6PD、CAH和GAL。另外还有很多有机酸和脂肪酸代谢疾病。
很多的，不过佳学基因可以通过基因解码检测所有的遗传代谢病，进行有效治疗
种类有几千种，常见的是，苯丙酮尿症，肾上腺皮质增生，枫糖尿病等
这类病有很多。佳学基因可以进行各种代谢性疾病的致病基因分析。
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